Genetik biliminde yeni eşik: İnsan embriyolarında baz editleme yöntemi ilk kez başarıldı

Genetikçi Dr. Dieter Egli liderliğindeki bir bilimsel araştırma ekibi, yeni bir gen düzenleme tekniği kullanarak insan embriyolarındaki iki kritik geni başarıyla değiştirmeyi başardı. Kalıtsal hastalıkların laboratuvar ortamında düzeltilmesi yolunda önemli bir aşama olarak kabul edilen bu çalışmada, kolesterol seviyesini etkileyen PCSK9 geni ile fetal hemoglobin üretimini yöneten HBG geni hedef alındı.

Genetik bilimi, kalıtsal hastalıkların anne karnına düşmeden önce önlenmesi konusunda tarihi bir başarıya imza attı. Dr. Dieter Egli ve ekibi, döllenmiş yumurta ile iki hücreli insan embriyolarında genetik kodun tek tek harflerini değiştirmeyi başardı. Araştırma kapsamında bazı embriyolarda her iki genin de eş zamanlı olarak başarıyla düzenlendiği kaydedildi.

Çalışmada, tıp dünyasında sıkça kullanılan klasik CRISPR yönteminin yerine "DNA baz editleme" adı verilen daha gelişmiş bir teknik tercih edildi. Klasik yöntemin aksine DNA zincirinde büyük kesikler oluşturmayan bu yeni teknik, sadece tek sarmalda küçük bir çentik açarak hedef geni dönüştürüyor. Araştırma lideri Dr. Egli, eski yöntemlerde sıkça karşılaşılan kromozom hasarı ve uzun DNA silinmeleri gibi risklerin bu sayede önüne geçildiğini belirterek, "CRISPR ile yaptığımız önceki deneylerde felaket sonuçlar alıyorduk" ifadesini kullandı.

Elde edilen olumlu sonuçlara rağmen bilim insanları yöntemin henüz kusursuz olmadığının altını çiziyor. Deneyler sırasında bazı hücrelerde gen düzenlemesinin gerçekleşmediği ve embriyoların "mozaik" yapıya dönüştüğü gözlendi. Hücrelerin farklı gen versiyonlarına sahip olması anlamına gelen bu durumun, embriyonun bebek aşamasına ulaşması halinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceği belirtiliyor.

Teknolojinin henüz klinik uygulamalar için hazır olmadığını vurgulayan Dr. Egli, yan etkiler konusunda hala yanıtlanması gereken birçok soru işareti bulunduğunu aktardı. Yürütülen çalışma, şu anda uluslararası bir bilimsel dergide hakem incelemesi aşamasında bulunuyor.

İnsan embriyosu üzerinde yapılan genetik müdahaleler, bilim dünyası ve biyoetikçiler arasında büyük bir tartışmayı da beraberinde getirdi. Süreç, 2018 yılında Çinli bilim insanı He Jiankui’nin HIV direnci sağlamak amacıyla embriyoların genetiğini değiştirmesi ve sonrasında hapis cezası almasıyla dünya gündemine oturmuştu.

Yeni teknik, gelecekte kalıtsal hastalık taşıyan embriyoların tüp bebek tedavilerinde sağlıklı hale getirilerek kullanılmasını vaat ediyor. Nucleus Genomics şirketinden Dr. Nathan Treff, bu araştırmanın hastalıklı embriyoları imha etmek yerine tedavi etmeye imkan tanıyacağını savunuyor. Ancak Wake Forest Üniversitesi’nden Ana Iltis gibi biyoetik uzmanları, olası zararlı etkilerin ancak doğum sonrasında ortaya çıkabileceği konusunda uyarıda bulunuyor. Berkeley’den Fyodor Urnov ise mevcut tüp bebek tarama yöntemlerinin bu aşamada hala çok daha güvenli olduğunu ifade ediyor.

Öte yandan, Nucleus Genomics gibi bazı genetik şirketlerinin hastalıklardan arındırmanın yanı sıra boy ve zeka tahmini gibi parametreler üzerinden "bebek tasarlama" temalı çalışmalar yürütmesi, eugenik (soylu soplu insan üretimi) tartışmalarını tetikliyor. Uzmanlar zeka gibi çok genli karmaşık özelliklerin kontrolünün çok uzak olduğunu belirtirken, Dr. Egli verileri sunmanın bilim insanlarının, teknolojinin sınırlarını çizmenin ise toplumun görevi olduğunu vurguluyor.